Cáncer colorrectal metastásico Braf V600E mutado: recogida y análisis de casos del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario de Son Espases

Abstract

[spa] Introducción: El cáncer colorrectal es una enfermedad genéticamente heterogénea y diversas mutaciones influyen en el desarrollo de la enfermedad, como es el caso de la mutación en BRAF V600E. Esta confiere un peor pronóstico en términos de supervivencia global, además de resistencia a regímenes de tratamiento estándar. Material y métodos: Estudio observacional y descriptivo de los pacientes diagnosticados de CCR BRAF V600E mutado de HUSE del periodo 2017-2022, evaluando características sociodemográficas, clínicas y terapéuticas. Adicionalmente, se realiza análisis de supervivencia global con el programa IBM SPSS Statistics, además de una valoración descriptiva de los pacientes tratados con anti-BRAF. Resultados y discusión: Se valoraron un total de 54 pacientes, con una mediana de edad de 70 años. Compuesto por 62,9% de mujeres y 37,1% hombres. El subtipo histológico más diagnosticado fue adenocarcinoma, con un 68,5%. La localización más frecuente fue colon derecho, en el 68,5% de los pacientes. 55,5% presentó MSI. Según estadiaje del tumor, 57,4% estadio localizado y 42,6% metastásico. Se evaluaron también primeros tratamientos propuestos y terapias sistémicas recibidas. La mediana SG fue de 29,5 meses. No se observaron diferencias estadísticamente significativas en supervivencia global entre sexos, subtipo histológico, MSI/MSS; pero sí en estadio al debut, en localizados 40 meses y en metastásico 19 meses. Conclusiones: El nuevo estándar de tratamiento para líneas sucesivas según los resultados de BEACON CRC se centra en el uso de anti-BRAF en combinación con anti-EGFR. Se precisan nuevos enfoques terapéuticos a las dianas moleculares afectadas y conocer las vías de resistencia a las nuevas terapias dirigidas.

[eng] Introduction: Colorectal cancer (CRC) is a genetically heterogeneous disease and several mutations influence in the development, as the case of BRAF V600E mutation. This confers a worse prognosis in terms of overall survival, as well as resistance to standard treatment regimens. Methods: Observational and descriptive study of patients diagnosed with BRAF V600E mutation from the period 2017-2022 in HUSE, evaluating sociodemographic, clinical and therapeutic characteristics. Additionally, overall survival analysis is performed with the IBM SPSS Statistics program, in addition to a descriptive assessment of patients treated with anti-BRAF. Results and discussion: A total of 54 patients were evaluated, with a median age of 70 years. Composed of 62,9% women and 37,1% men. The most frequently diagnosed histologic subtype was adenocarcinoma (68,5%). The most frequent localization was right colon, in 68,5% of the patients. 55,5% presented MSI. According to tumor staging, 57,4% wew localized and 42,6% metastatic. First proposed treatments and systemic therapies received were also evaluated. Median OS vas 29,5 months. No statistically significant differences were observed in OS between sexes, histological subtype, MSI/MSS; but there were differences in stages, in localized 40 months and in metastatic 19 months. Conclusions: Despite new anti-BRAF therapies, the prognosis remains poor. The new standard of treatment for successive lines according to the BEACON CRC results focuses on the use of anti-BRAF in combination with anti-EGFR. New therapeutic approaches to the affected molecular targets and understanding the pathways of resistance to new targeted therapies are needed.