Uso de tafamidis en la práctica clínica real en los dos mayores focos endémicos de ATTRv en España

Abstract

[spa] Tafamidis fue el primer tratamiento aprobado en España para la polineuropatía por amiloidosis por transtiretina variante (ATTRv). Su eficacia ha sido demostrada en varios ensayos clínicos así como en registros y cohortes retrospectivas. Sin embargo, el análisis de su uso en nuestro país no ha sido publicado. El objetivo de este trabajo es describir la experiencia con Tafamidis en el Hospital Universitario Son Llàtzer, situado en el principal foco endémico de la enfermedad en España, Mallorca. Así, hemos realizado un estudio retrospectivo de la cohorte ATTRv tratada con Tafamidis durante al menos 1 año en el Hospital Universitario Son Llàtzer desde el 07/2014 al 07/2022. Se han evaluado variables clínicas (NIS, fenotipo clínico), de laboratorio (TTR, FG, proteínas, vit A, RBP) y electroneurográficas (CMAP, SNAP, ESC). Se han utilizado las siguientes definiciones: respondedor (R): ausencia de progresión clínica de la PNP (cambio NIS < 2); respondedor parcial (RP): progresión clínica de la PNP más lenta de lo esperado por historia natural (cambio NIS > 2 y < 10); no respondedores (NR): progresión clínica o ausencia de estabilización clínica, con incrementos del NIS > 10. En total 28 pacientes (15 mujeres, 53%) con una mediana de edad de 68 años (24-83) iniciaron Tafamidis. Catorce (50%) abandonaron el tratamiento: 2 por éxitus no relacionados con el fármaco, 1 por efecto adverso, 1 por enfermedad grave concomitante (dermatomiositis) y 10 por progresión. La mediana de la duración del tratamiento con Tafamidis fue de 3 años (1-6,7). En total 14 pacientes (50%) fueron R, 12 (42,9%) RP y 2 (7,1%) NR. En conclusión, en nuestra experiencia, Tafamidis obtiene una buena tasa de respuesta (92.8%) para el tratamiento de la PNP por ATTRv. Los pacientes con mejor respuesta clínica presentaban un menor grado de afectación motora en el EMG. Además, tendían a presentar una afectación más precoz (menor NIS, mayor ESC, menor afectación de fibra gruesa), remarcando la importancia del diagnóstico e inicio del tratamiento precoz.