Eficacia y seguridad de los nuevos tratamientos para la amiloidosis por transtiretina

Abstract

[spa] Introducción: La Amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) es una patología infrecuente, aunque la isla de Mallorca se encuentra entre uno de sus focos endémicos a nivel mundial, ocasionada por la mutación Val50Met en el gen TTR. Patisiran e Inotersen son dos fármacos silenciadores de la expresión de la transtiretina (TTR) que suprimen la síntesis hepática de la misma. Estos fármacos están siendo utilizados en el Hospital Universitario Son Llàtzer, centro de referencia de este foco endémico, por lo que se ha establecido como objetivo principal valorar su eficacia y efectividad en esta población. Pacientes y métodos: Análisis retrospectivo de los pacientes en tratamiento actual o previo con Patisiran e Inotersen en el Hospital Universitario Son Llàtzer. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes recogiendo parámetros clínicos y analíticos en una base de datos para realizar un estudio descriptivo. Resultados: Se analizaron 22 pacientes, con una edad media de 65 + 15 años, y un seguimiento medio de 30 meses. Todos presentaban polineuropatía, un 63% afectación cardiaca, 45% disautonomía y 9% afectación ocular. N=15 pacientes (68%) habían recibido anteriormente Tafamidis, siendo no respondedores. La eficacia de los fármacos queda demostrada por la estabilidad de las diferentes escalas neurológicas y del NTproBNP, además de la disminución significativa de los niveles de TTR. En cuanto a la seguridad, Patisiran solo causó reacciones locales leves en relación a la infusión, e Inotersen provocó trombocitopenia en N=3 casos, que obligaron a cambiar a Patisiran. Conclusiones: Presentamos nuestra experiencia en el uso de los nuevos silenciadores génicos para el tratamiento de la ATTRv. Ambos fármacos consiguen detener o estabilizar la progresión de la enfermedad. Patisiran tiene un perfil de seguridad superior a Inotersen. Dicho perfil de seguridad es coincidente con las correspondientes fichas técnicas.