L’ús de cariotipat amb bandes g i bandes c com a tècniques de detecció d’una inversió pericèntrica al cromosoma 1

Abstract

[cat] La citogenética es la rama de la genética que se dedica al estudio de los cromosomas, tanto a nivel estructural como funcional, en especial en lo referente a la genética clínica. Todos los avances que se han llevado a cabo en la historia de este campo han permitido un descubrimiento mucho más amplio del genoma. Las anomalías cromosómicas son trastornos genéticos caracterizados por la alteración de la morfología de los cromosomas provocada por un error durante la división celular. Las inversiones son una de las anomalías más frecuentes y se dividen en pericéntricas o paracéntricas dependiendo de si engloban el centrómero o no. Su detección mediante técnicas como el cariotipado y el bandeo cromosómico es esencial para determinar si pueden tener algún tipo de repercusión en el fenotipo, aunque la mayoría de las inversiones heredadas no tienen efectos fenotípicos. En este estudio, se identifica y caracteriza una inversión pericéntrica en el cromosoma 1 utilizando las técnicas de bandeo cromosómico con bandas G y bandas C, y se remarca su importancia clínica y genética, así como la importancia de la detección de estas anomalías. Los resultados obtenidos han permitido una mejor comprensión de la estructura y formación de las inversiones.

[eng] Cytogenetics is the branch of genetics dedicated to the study of chromosomes, both at the structural and functional levels, with a particular focus on clinical genetics. The advancements made throughout the history of this field have enabled a much broader understanding of the genome. Chromosomal anomalies are genetic disorders characterized by alterations in chromosome morphology caused by errors during cell division. Inversions are among the most frequent anomalies and are classified as pericentric or paracentric depending on whether they involve the centromere. Detection of these anomalies through techniques such as karyotyping and chromosomal banding is essential for determining if they may have any phenotypic repercussions, although most inherited inversions do not have phenotypic effects. In this study, a pericentric inversion on chromosome 1 is identified and characterized using chromosomal banding techniques with G and C bands. The clinical and genetic significance of this inversion is highlighted, as well as the importance of detecting such anomalies. The results obtained have allowed for a better understanding of the structure and formation of inversions.