Cristalización de cistina : efecto de la presencia de sustancias tradicionalmente utilizadas para el tratamiento de pacientes cistinúricos

Abstract

[eng] Cystinuria is a hereditary congenital disease that has been present in the population for several generations and is due to the high insolubility of amino acid dimer cystine in urine, which increases its concentration due to a defective transport in the metabolism and thus favors the appearance of cystine kidney stones. These, in addition, are characterized by being harder and more resistant than other types of kidney stones, making their research more important for a more severe and correct treatment and diagnosis. During this study we have carried out a series of experiments to determine the inhibition capacity of different substances already used in the treatment of cystinuric patients in order to assess their effectiveness and performance. We have been able to observe through the results that N-acetyl-L-cysteine (NAC) and D-Penicillamine act as effective inhibitors for the crystallization of cystine in urine, increasing the effectiveness proportionally to its concentration

[spa] : La cistinuria es una enfermedad congénita hereditaria que está muy presente en la población desde varias generaciones y es debido a la gran insolubilidad que presenta el dímero de aminoácido de cistina en orina, la cual va aumentando su concentración debido a un transporte defectuoso en el metabolismo y favoreciendo asi la aparición de cálculos renales de cistina. Estos, además, se caracterizan por ser más duros y resistentes que otros tipos de cálculos renales, haciendo así más importante su investigación para un tratamiento y diagnóstico más severo y correcto. Durante este estudio hemos realizado una serie de experimentos para determinar así la capacidad de inhibición de distintas sustancias ya utilizadas en tratamientos de pacientes cistinúricos para poder valorar su eficacia y actuación. Hemos podido observar a través de los resultados que el N-acetil-L-cisteína (NAC) y la D-Penicilamina actúan como inhibidores efectivos para la cristalización de la cistina en orina, aumentando la eficacia proporcionalmente a su concentración

[cat] : La cistinúria és una malaltia congènita hereditària que està molt present en la població des de diverses generacions i és degut a la gran insolubilitat que presenta el dímer d’aminoàcid de cistina en orina, la qual va augmentant la seva concentració a causa d'un transport defectuós en el metabolisme i afavorint així l'aparició de càlculs renals de cistina. Aquests, a més, es caracteritzen per ser més durs i resistents que altres tipus de càlculs renals, fent així més important la seva recerca per a un tractament i diagnòstic més sever i correcte. Durant aquest estudi hem realitzat una serie d’experiments per a determinar així la capacitat d'inhibició de diferents substàncies ja utilitzades en tractaments de pacients cistinúrics per a poder valorar la seva eficàcia i actuació. Hem pogut observar a través dels resultats que el N-acetil-L-cisteïna (NAC) i la D-Penicil·lamina actuen com a inhibidors efectius per a la cristal·lització de la cistina en orina, augmentant l'eficàcia proporcionalment a la seva concentració