Caracterización molecular de la Beta-Talasemia y hemoglobinopatías estructurales en las Islas Baleares

Abstract

[spa] El objetivo principal de este trabajo ha sido realizar un estudio poblacional suficientemente amplio para poder conocer la prevalencia de β-talasemia minor en cada una de las islas del archipiélago balear (una de las regiones españolas con mayor prevalencia de esta enfermedad), además de determinar la frecuencia de las mutaciones detectadas. También nos planteamos valorar la incidencia de la anemia falciforme y otras hemoglobinopatías estructurales en recién nacidos, debido a que el fenómeno de inmigración ha aumentado considerablemente en Baleares en los últimos años y que la mayoría de inmigrantes provienen de poblaciones de riesgo para distintas hemoglobinopatías. Los resultados obtenidos, junto con el estudio de la asociación genotipo-fenotipo que presenten estas mutaciones, han permitido diseñar protocolos clínicos de actuación en aquellos individuos que presenten parámetros hematológicos indicativos de rasgo talasémico u otras hemoglobinopatías, encaminados al diagnóstico molecular de los mismos y al consejo genético.