Conviure amb una malaltia rara. La història de vida de na Maria

Abstract

[cat] Les malalties rares són definides en la majoria de països per ser patologies de baixa prevalença, d’afectacions diverses, i en molts casos d’alta gravetat, cròniques i degeneratives. La problemàtica principal ve lligada a la seva baixa prevalença, fet que condiciona a desafiaments únics en termes de diagnòstic, tractament, atenció mèdica i investigació. Conseqüentment, les persones que pateixen una malaltia rara s’enfronten contínuament a dificultats en l’obtenció d’informació, inclusió, qualitat de vida i suport econòmic i social. Per aquest motiu aquesta investigació pretén estudiar els efectes derivats de conviure amb una malaltia rara i, principalment els relacionats amb els àmbits familiar, educatiu i social. La metodologia emprada és qualitativa i es basa en la narració de la història de vida de na Maria, una al·lota de trenta anys que des dels vuit mesos de vida conviu amb una malaltia rara metabòlica. S’han analitzat els testimonis de 17 persones, emprant diferents eines de recollida d’informació, destacant l’observació, les notes de camp, les entrevistes i la visualització de vídeos familiars. A través d’aquest treball s’ha comprovat com, malgrat les dificultats esmentades, existeixen factors condicionants d’una bona qualitat de vida, com ho són les habilitats resilients, l’autoestima, la normalització i el suport familiar, la inclusió i implicació de la comunitat educativa, l’actuació de les associacions, la tecnologia i l’entorn social. Encara que en els darrers anys s’ha observat un creixent interès en les malalties rares, fet que ha provocat millores i avanços en la seva compressió i tractaments, cal no abaixar la guàrdia, perquè en el seu conjunt es coneix que hi ha un 6% de la població afectada, a més de la que encara no es té coneixement; i per tant es considera molt necessària la seva visualització i conscienciació. La investigació en les malalties rares no sols és important per a les persones afectades, doncs existeix també una implicació significativa en l’àmbit educatiu, sanitari, tecnològic, i en la societat en general.

[spa] Las enfermedades raras son definidas en la mayoría de países por ser patologías de baja prevalencia, de afectaciones diversas, y en muchos casos de alta gravedad, crónicas y degenerativas. La principal problemática viene ligada a su baja prevalencia, lo que condiciona a desafíos únicos en términos de diagnóstico, tratamiento, atención médica e investigación. Consecuentemente, las personas que padecen una enfermedad rara se enfrentan continuamente a dificultades en la obtención de información, inclusión, calidad de vida y soporte económico y social. Por este motivo, esta investigación pretende estudiar los efectos derivados de convivir con una enfermedad rara y, principalmente los relacionados con los ámbitos familiar, educativo y social. La metodología utilizada es cualitativa y se basa en la narración de la historia de vida de María, una chica de treinta años que desde los ocho meses de vida convive con una enfermedad rara metabólica. Se han analizado los testimonios de 17 personas, utilizando diferentes herramientas de recogida de información, destacando la observación, las notas de campo, las entrevistas y la visualización de vídeos familiares. A través de este trabajo se ha comprobado cómo, a pesar de las dificultades mencionadas, existen factores condicionantes de una buena calidad de vida, como son las habilidades resilientes, la autoestima, la normalización y el apoyo familiar, la inclusión e implicación de la comunidad educativa, la actuación de las asociaciones, la tecnología y el entorno social. Aunque en los últimos años se ha observado un creciente interés en las enfermedades raras, hecho que ha provocado mejoras y avances en su compresión y tratamientos, no hay que bajar la guardia, porque en su conjunto se conoce que hay un 6% de la población afectada, además de la que todavía no se tiene conocimiento; y por tanto se considera muy necesaria su visualización y concienciación. La investigación en las enfermedades raras no sólo es importante para las personas afectadas, pues existe también una implicación significativa en el ámbito educativo, sanitario, tecnológico y en la sociedad en general.

[eng] Rare diseases are defined in most countries to be pathologies of low prevalence, with diverse effects and, in many cases, of high severity, chronic and degenerative. The main problem is linked to its low prevalence, which leads to unique challenges in terms of diagnosis, treatment, medical care and research. Consequently, people suffering from a rare disease continuously face difficulties in obtaining information, inclusion, quality of life and economic and social support. For this reason, this research aims to study the effects derived from living with a rare disease and, mainly, those related to the family, educational and social spheres. The methodology used in this research is qualitative and is based on the narration of the life story of Maria, a thirty-year-old girl who has been living with a rare metabolic disease since she was eight months old. The testimonies of 17 people have been analysed, using different information collection tools, emphasising observation, field notes, interviews and the viewing of family videos. Through this work, it has been verified how, despite the difficulties mentioned, there are conditioning factors for a good quality of life, such as resilient skills, self-esteem, normalisation and family support, inclusion and involvement of the educational community, the action of associations, technology and the social environment. Although in recent years there has been a growing interest in rare diseases, which has led to improvements and advances in their compression and treatments, we must not lower our guard, because as a whole it is known that there is a 6 % of the population who is affected by them, in addition to those which are not yet known. This is why their visualisation and awareness are considered very necessary. Research into rare diseases is not only important for the people affected, but there is also a significant implication in the educational, health, technological fields, and in society in general.