Drepanotzosis. Análisis y manejo de la enfermedad en el HUSLL. Revisión sistemática de los avances en terapia génica hacia la curación

Abstract

[spa] Actualmente la drepanocitosis constituye la anemia hemolítica congénita más común del mundo. La enfermedad se originó en el continente africano, pero las corrientes migratorias han contribuido al aumento de la prevalencia en nuestro entorno. La anemia falciforme se puede asociar con muchas complicaciones sistémicas, entre las que se incluyen la disfunción orgánica y las infecciones como consecuencia de una perfusión tisular y una oxigenación inadecuadas. La clínica puede ser muy variable, siendo la forma homocigota la que se presenta en forma de crisis vaso-oclusivas y por tanto la que mayor morbilidad conlleva. El diagnóstico precoz y el desarrollo de alternativas terapéuticas más eficaces la han convertido en una enfermedad crónica. A pesar de esto, el tratamiento de base continúa siendo paliativo, siendo importante la prevención de las crisis; hasta hace poco, el único tratamiento curativo que se disponía era el trasplante alogénico de medula ósea. En los últimos años, los avances en terapia génica han conseguido que se postule como una opción terapéutica y la reciente aprobación por parte de la FDA de dos fármacos basados en esta, pueden suponer un cambio radical en el pronóstico de la enfermedad. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de los aspectos generales de la anemia falciforme, ofrecer una visión de su manejo en el ambiente clínico habitual y revisar sistemáticamente los avances de la terapia génica como opción curativa

[eng] Sickle cell disease is currently the most common congenital haemolytic anaemia worldwide. The disease originated on the African continent, but migratory flows have contributed to the increased prevalence in our environment. Sickle cell disease can be associated with many systemic complications, including organ dysfunction and infections because of inadequate tissue perfusion and oxygenation. The clinical presentation can be highly variable, with the homozygous form presenting as vaso-occlusive crises and therefore carrying the greatest morbidity. Early diagnosis and the development of more effective therapeutic alternatives have made it a chronic disease. Despite this, the basic treatment remains palliative, with crisis prevention being important; until recently, the only curative treatment available was allogeneic bone marrow transplantation. In recent years, advances in gene therapy have made it a therapeutic option and the recent FDA approval of two gene-based drugs may radically change the prognosis of the disease. The aim of this paper is to review the general aspects of sickle cell disease, to provide an overview of its management in the routine clinical setting and to systematically review the progress of gene therapy as a curative option