[spa] Este estudio piloto realiza un análisis de los aspectos genéticos y fenotípicos más
importantes del síndrome de Williams en relación con la gramática del afectado así como con
su capacidad cognitiva. La causa principal de esta afección se debe a una deleción o caída de
material genético en la región del cromosoma 7q11.23. Su aspecto fenotípico es concreto,
suelen tener una apariencia facial característica. En lo que se refiere al desarrollo típico de la
gramática del afectado existen ciertas discrepancias: también pueden experimentar
dificultades específicas para comprender y aplicar reglas gramaticales complejas,
especialmente aquellas relacionadas con la sintaxis.
La metodología se basa en un corpus oral espontáneo cuya configuración se lleva a cabo
gracias a la colaboración entre el Laboratori d’Investigació en Complexitat i de Lingüística
Experimental (LICLE) y el proyecto Àncora de la Universitat Pompeu Fabra. Los
participantes son un total de 30, con un grupo control de 14 personas y un grupo de 16
personas con SW. Esta metodología busca proporcionar una visión precisa de las diferencias y
similitudes de la producción de unas estructuras gramaticales concretas entre los dos grupos.
Se busca identificar los tipos de oraciones generadas por ambos grupos, se examinan las
diferencias entre las producciones gramaticales de ambos grupos y se presta atención a las
diferencias de género.
En términos de producción de estructuras gramaticales, se ha identificado que los hablantes
con SW tienden a utilizar oraciones más simples y con una mayor frecuencia de estructuras
sintácticas básicas en comparación con los hablantes con DT. Los hallazgos de este estudio
sugieren que, aunque las personas con SW pueden mostrar habilidades verbales
impresionantes, estas coexisten con déficits significativos en otras áreas del lenguaje,
especialmente en la sintaxis.
Este estudio ha contribuido al creciente cuerpo de investigación sobre el SW, ofreciendo
una nueva perspectiva que destaca la importancia de seguir investigando cómo el lenguaje
interactúa con otras funciones cognitivas en individuos con SW. Lo que podría ayudar a
comprender mejor las características lingüísticas y cognitivas únicas de estas personas.
[cat] Aquest estudi pilot realitza una anàlisi dels aspectes genètics i fenotípics més importants de
la síndrome de Williams en relació amb la gramàtica de l'afectat, així com amb la seva
capacitat cognitiva. La causa principal d'aquesta afecció es deu a una deleció o pèrdua de
material genètic a la regió del cromosoma 7q11.23. El seu aspecte fenotípic és concret, sovint
tenen una aparença facial característica. Pel que fa al desenvolupament típic de la gramàtica
de l'afectat, existeixen certes discrepàncies: també poden experimentar dificultats específiques
per comprendre i aplicar regles gramaticals complexes, especialment aquelles relacionades
amb la sintaxi.
La metodologia es basa en un corpus oral espontani, la configuració del qual es duu a
terme gràcies a la col·laboració entre el Laboratori d'Investigació en Complexitat i de
Lingüística Experimental (LICLE) i el projecte Àncora de la Universitat Pompeu Fabra. Els
participants són un total de 30, amb un grup de control de 14 persones i un grup de 16
persones amb SW. Aquesta metodologia cerca proporcionar una visió precisa de les
diferències i similituds en la producció d'unes estructures gramaticals concretes entre els dos
grups. Es cerca identificar els tipus d'oracions generades per ambdós grups, s'examinen les
diferències entre les produccions gramaticals i enfoca la seva atenció a les diferències de
gènere.
Pel que fa a la producció d'estructures gramaticals, s'ha identificat que els parlants amb SW
tendeixen a utilitzar oracions més simples i amb una major freqüència d'estructures
sintàctiques bàsiques en comparació amb els parlants amb DT. Les troballes d'aquest estudi
suggereixen que, tot i que les persones amb SW poden mostrar habilitats verbals
impressionants, aquestes coexisteixen amb dèficits significatius en altres àrees del llenguatge,
especialment en la sintaxi.
Aquest estudi ha contribuït al creixent cos d'investigació sobre el SW, oferint una nova
perspectiva que destaca la importància de seguir investigant com el llenguatge interactua amb
altres funcions cognitives en individus amb SW. Això podria ajudar a comprendre millor les
característiques lingüístiques i cognitives úniques d'aquestes persones.
[eng] This pilot study will analyze the most important genetic and phenotypic aspects of
Williams syndrome in relation to the grammar of the affected individual, as well as their
cognitive ability. The main cause of this condition is due to a deletion or loss of genetic
material in the 7q11.23 chromosome region. Its phenotypic aspect is specific, and individuals
often have a characteristic facial appearance. Regarding the typical development of the
affected individual's grammar, there are certain discrepancies: they may also experience
specific difficulties in understanding and applying complex grammatical rules, especially
those related to syntax.
The methodology is based on a spontaneous oral corpus, whose configuration is carried out
thanks to the collaboration between the Laboratori d’Investigació en Complexitat i de
Lingüística Experimental (LICLE) and the Àncora project of the Universitat Pompeu Fabra.
The participants total 30, with a control group of 14 people and a group of 16 people with
WS. This methodology aims to provide a precise view of the differences and similarities in
the production of specific grammatical structures between the two groups. It seeks to identify
the types of sentences generated by both groups, examines the differences in the grammatical
productions of both groups, and pays attention to gender differences.
In terms of grammatical structure production, it has been identified that speakers with WS
tend to use simpler sentences and more frequently rely on basic syntactic structures compared
to speakers with DT. The findings of this study suggest that, although individuals with WS
may display impressive verbal skills, these coexist with significant deficits in other areas of
language, especially in syntax.
This study has contributed to the growing body of research on WS, offering a new
perspective that highlights the importance of further investigating how language interacts with
other cognitive functions in individuals with WS. This could help to better understand the
unique linguistic and cognitive characteristics of these individuals.